ESCLEROSE TUBEROSA: DOIS CASOS DE UMA DOENÇA RARA

Maria Inês Mascarenhas, Maria Carlos Janeiro, Bárbara Salgueiro

Resumo


Introdução: A Esclerose tuberosa (ET) é uma doença neurocutânea rara, caracterizada pela presença de hamartomas em
vários orgãos. A gravidade e prognóstico dependem dos órgãos afectados e da velocidade de crescimento dos hamartomas.
Caso Clínico 1: Adolescente de 15 anos, previamente saudável, admitida por quadro de dor lombar súbita. Ao exame objectivo apresentava: lesões faciais papulares, mácula hipopigmentada lombar e dor na palpação dos quadrantes abdominais
direitos. A ecografia e TAC abdominal identificaram presença de angiomiolipomas renais e hepáticos e a RM-CE documentou lesões do SNC confirmando o diagnóstico de ET.
Caso Clínico 2: Lactente de 2 meses, admitido por epilepsia focal. À observação com hipotonia axial ligeira e múltiplas
máculas hipopigmentadas. O EEG identificou foco epiléptico parietal direito. RM-CE documentou nódulos subependimários e túberos corticais e a ecografia abdominal revelou múltiplos quistos renais. Medicado com terapêutica anticonvulsivante
tripla.
Conclusão: A ET tem um espectro clínico alargado, desde assintomática até doença grave e de mau prognóstico. É necessário a sua identificação precoce e seguimento regular para antecipar e tratar as complicações.

Palavras-chave: esclerose tuberosa, critérios clínicos


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Referências


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